Българи откриха ген с изключително значение в разработването на нови лекарства. Нашите учени получиха признанието на цялата световна общност заради намерената мутация, която предизвиква неврална мускулна атрофия. Заедно с това, те установиха и нова функция на един от най-фундаменталните ензими в организма, за която никой не е предполагал.

Най-големите биотехнологични компании в света вече са силно заинтригувани от нашето откритие. То ще им помогне да разработят нови лекарства за милиони на планетата. А историята започва преди седем години. Група учени решили да изследват две фамилии от Лом, в които се среща прогресивна невропатия.

"Слабост в стъпалата е това, от което се оплакват, започват да шляпат при ходене, изтъняват мускулите при стъпалата и подбедрицата", разказва неврологът д-р Веселина Гергелчева.

После установяват, че изследваната невропатия е една от най-често срещаните в България, засегнала стотици семейства.

"И трябваше да се върнем 200 години назад, за да изследваме църковни архиви, за да можем да свържем тези родословия. От друга страна тези родове, които не знаеха нищо един за друг ги свързахме и те разбраха от нас своята история", разкри проф. Ивайло Търнев.

Събрали огромно количество генетичен материал, най-накрая в лабораторията откриват причината за заболяването – една мъничка единична мутация.

Албена Йорданова – генетик: "Ето нашият ген, който открихме, се намира върху най-голямата човешка хромозома".

А после дошла и следващата изненада – оказало се, че техният ген отговаря за един от най-важните в организма ензими – ключов в синтеза на всички белтъци.

"Значи описахме, че винаги там, където клетката образува нервно разклонение, там където ще тръгне да се създава аксон, този белтък е натрупан, което означава, че е важен за растежа и развитието на нервната система", допълва Албена Йорданова.

"Оттук идва и интересът, че най-вероятно ще се открие място за въздействие на лекарства или нови лекарства на базата на този открит ензим. Не само при нервно-мускулни заболянавия, те са около 120, но и за много наследствени болести, които са над 17 000-18 000", поясни проф. Иво Кременски – национален консултант по генетика.

С гена на невропатията приключиха. Сега търсят гените на атеросклерозата, рака и астмата.  http://news.bnt.bg