Еврика: Български учени откриха важен за мозъка ген и рядка генетична болест
2012-09-02 @ 10:45 EEST
Българските учени проф. Ивайло Търнев и проф. Люба Калайджиева откриха ген,
който се оказва много важен в развитието и функционирането на човешкия мозък. Те
са описали и рядка болест, свързана с атрофия на малкия мозък. Нарекли са я
“вродена атаксия”.
Неврологът проф. Търнев и през почивните си дни издирва гени. Той е подтикнат от
множеството случаи, в които не е могъл да помогне заради неизяснено заболяване,
съобщава БНТ. Такъв е и случаят на две варненски деца с неизяснен фенотип, които
очевидно имали генетично заболяване, но не било ясно какво е то. След като
открил такова заболяване и при други хора, проф. Търнев започнал да го изследва.
“Магнитно резонансната томография на главния мозък показва една доста
генерализирана и тежка атрофия на целия малък мозък” обяснява докторът и
допълва, че при това заболяване главният мозък също показвал известна атрофия.
Подобни симптоми досега са описвани само при мишки и кучета, но не и при хора.
Изглежда, че дефектният ген е много важен за развитието на мозъка.
Проби
за ДНК анализ веднага са пратени в Западно-австралийския университет в Пърт. Там
с ДНК анализа се заема проф. Люба Калайджиева. Тя обяснява, че откриването на
новия ген е отнело 8 месеца – от откриването на семействата, които го носят, до
подготвянето на научната публикация. Открили, че дефектът е в ген за глутаматен
рецептор - един от най-важните медиатори в нервните клетки.
Това е
белтък, който влияе върху невроналната възбудимост на клетката. “Генът е много
важен за развитието на финната моторика. Интересното е, че независимо от
животинските модели, този ген е изследван при какви ли не състояния - при
шизофрения, при биполярно разтройство, но му е обърнато много малко внимание”,
обяснява проф. Калайджиева.
Откритието ще помогне на бъдещите родители
да избегнат това заболяване. С прост ДНК анализ ще може да се избегне раждането
на увредено потомство. http://www.blitz.bg